ARNT2基因突变可致在此之后先天畸形综合征
2021-12-06 10:44 来源：深圳男科医院
Fig: ARNT2性状特异性数据分析
骨骼肌(CNS)的生殖涉及一系列极其有用的意外事件，之外有用的空间与时间上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁移，抑制与分化。在胚胎期CNS当中，钠盐折叠-环-折叠酪氨酸q在调控细胞会分化、延续细胞会气化当中起重要作用。来自英国大欧普尔路幼儿医院幼儿健康深入研究小组与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合征顺利进行遗传学家深入研究，并将深入研究结果刊出在2013年9翌年10日《脊髓》(Brain)新闻周刊上。译者推测可字符钠盐折叠-环-折叠酪氨酸q的ARNT2性状上实际上一种移码特异性，随之而来了该先天畸形综合征。
译者在一个有六名风湿热且血缘亲密的家族当中推测了一种并未报道过的综合征，其特征为继发性（祖父母后的）小头畸型伴额小脑生殖不全、多发性小脑激素欠缺、严重影响的听觉危害与十二指肠泌尿道异常。译者对该家族顺利进行必要性的遗传学家深入研究，可称合子定位与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的可称合性移码特异性，该性状字符钠盐折叠-环-折叠酪氨酸q。此特异性随之而来患者成形体细胞会当中ARNT2酪氨酸形体和肽表达出来下降，很难达到检测低水平，这与都是密码子诱导特异性酪氨酸形体分解及ARNT2功能缺失相符合。译者还推测ARNT2在之外下丘脊髓在内的骨骼肌当中以及人胚胎生殖过程的肾管当中实际上表达出来。
该深入研究首次说明了ARNT2在人类下丘脊髓-小脑轴承、祖父母后脊髓生殖及听觉与十二指肠功能当中的关键作用，不太可能随之而来性虐待神经功能异常、先天性小脑机能减退与视网膜后的听觉通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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