JAMA 病例同样：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩道尔医学院泌尿外科的 Brannigan 助手近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine报道了一则有趣的病例，我们一齐看一看。

该病人是一位 25 岁的成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴部基本功能障碍、射精障碍等性基本功能较差下的一系列诊疗病征状。既往有多动病征病患，服用反面安非他命/安非他命。近期无生孩子计划，但对未来生殖严格要求。

体格检查：身极较差 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女性化，病人铰乳头萎缩，每个仅 4 ML（长时间体积分之一 20 mL），附睾、精索无消失异常。

根据病患及体格体检，Laboratory检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何数据分析上述病情？

A: 病人应以为极较差促甲状腺激亦同激亦同性基本功能减退病征（原发性乳头基本功能败血症），无需进一步不依DNA核型数据分析。

B: 病人应以为较差促甲状腺激亦同激亦同性基本功能减退病征（继发性乳头基本功能败血症），无需进一步不依头颅光谱学检查。

C: 病人激亦同准确度长时间，应以考量一般来说胎盘考量到显然。

D: 病人目前应以予外源性甲状腺激亦同疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促甲状腺激亦同激亦同

两种促甲状腺激亦同激亦同——卵泡诱发亦同（FSH）和激亦同生成亦同（LH）是包含α残基和β残基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在成年体内，FSH 可诱发乳头默许细胞，从而默许精原细胞进不依单倍体增殖及成熟，此外，LH 可诱发乳头抑制作用分泌甲状腺激亦同。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 准确度升极较差往往表明胎盘生成下降, 但无需注意，血清 FSH 准确度长时间并不等同于胎盘生成长时间。具体来说，当评估成年胎盘考量到时，FSH 准确度以及乳头体积可用于筛选一般来说无精病征（FSH 及乳头大小长时间）和非一般来说无精病征（FSH 升极较差，乳头小）。不同Laboratory，幼小成年的 FSH 长时间值仅限于亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥诊所）。一些民间组织甚至推借助于了更为具体的长时间值仅限于，提借助于成年长时间的 FSH 准确度最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 准确度长时间的前提下，反复推算借助于、确认结果未必要。1992 年，世界卫生民间组织推荐酶联免疫关键技术作为推算借助于 FSH 准确度的金标准。

病例数据分析

虽然该例病人 FSH 准确度长时间，但其促甲状腺激亦同激亦同准确度升极较差、铰乳头萎缩以及胎盘完全考量到，提示原发性乳头基本功能败血症显然。无精病征分之一占总体的 1%，15% 的无精病征病人病症有蛋白质消失异常，罕见的有 Y DNA微缺失和DNA核型消失异常。考量该例病人最显然的病症是 Klinefelter 病症，应以进不依DNA核型数据分析。

Klinefelter 病症的发病率分之一为 1/500-1/600，病征状体征不典型, 病人常常在评估生殖时被病症借助于，仅 10% 在青春期前被明确病症。一般来说 Klinefelter 病症病人的 FSH 准确度极较差于 30 mIU/mL，甲状腺激亦同准确度较差于 300 ng/dL，但无所需注意的是，FSH 准确度轻度升极较差甚至甲状腺激亦同准确度长时间并不能剔除 Klinefelter 病症的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病人消失无精病征，但通过成像切割乳头取精关键技术，超过 2/3 的病人可有效得到胎盘，继而通过肝细胞粘液内单胎盘注射进不依体外受精，且不就会减小性DNA消失异常遗传给后代的风险。对于成像切割乳头取精术的良机，一些研究者认为，Klinefelter 病症病程慢慢地进展，一旦胎盘开始形成，应以尽早不依成像切割乳头取精术，然而不以为然论据业内并未达成共识。

与上例阐述的原发性乳头基本功能败血症不同，继发性乳头基本功能败血症的促甲状腺激亦同激亦同准确度偏较差或较差于长时间，甲状腺激亦同准确度同样较较差，即较差促甲状腺激亦同激亦同性基本功能减退病征。其病病征包括影响下丘脑、垂体基本功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 病症、空蝶鞍病症、血色沉着病），也有体质应以予（如泌乳亦同瘤、脑干放疗史）。

外源性给予甲状腺激亦同将引发下丘脑和垂体的一个系统调节，降较差 FSH 和 LH 准确度。但这种替代疗法同样就会抑止催化作用甲状腺激亦同诱发，影响胎盘生成。

一般来说无胎盘病征的病病征包括乳头或胸部指甲、腹股沟或粘液手术史、生殖道感染伤疤、射精管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 突变）、铰输精管结扎等等。但一般来说无胎盘病征病人的 FSH 准确度和乳头大小仅是长时间的。

病人预后

随后，通过蛋白质样品，该例病人确诊患 Klinefelter 病症，核型消失异常为 47,XXY。在咨询蛋白质理事后，病人不依成像切割乳头取精术，后胎盘成功取借助于并冻存。在接下来几年中，病人慢慢地并发甲状腺激亦同基本功能减退的多种病征状，如甲状腺激亦同准确度降较差，随后接受甲状腺激亦同替代疗法。

诊疗启示

仍要，Brannigan 助手强调，若成年病人 FSH 准确度增极较差，甲状腺激亦同准确度长时间或偏较差，应以考量示原发性乳头基本功能败血症显然。商业Laboratory的 FSH 参考值仅限于一般来说比通用长时间值最少更极较差以筛选胎盘发生是否受损。若成年病人存在 FSH 准确度增极较差、铰乳头萎缩、胎盘绝对考量到等病征状体征，应以考量 Klinefelter 病症的显然，并进不依DNA核型数据分析。虽然 Klinefelter 病症的病征状和体征（FSH 准确度增极较差）在青春期后之后慢慢地显现出来，但大部分病人直至评估生殖时才被病症借助于。

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编辑： 张开平