JAMA 传染病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自旧金山西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志引述了一则像是的发病，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的成人，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起功用障碍、病态兴奋障碍等病态功用较差下的一系列临床病因。既往有多动症帕金森氏症，服用N-古柯碱/古柯碱。近期无生育计划，但对未来后生非常重视。

体格检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育短时间，无外在畸形，无女病态化，高血压内侧肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（短时间量约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据帕金森氏症及体格检查和，Laboratory检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何深入研究上述复发？

A: 高血压疑为很高促病态腺激芝病态功用减退症（细菌病态肾上腺功用中风），需促使言道线粒体核型深入研究。

B: 高血压疑为较差促病态腺激芝病态功用减退症（化脓病态肾上腺功用中风），需促使言道头颅波谱检查。

C: 高血压激芝程度短时间，理应考虑到甲状腺肿体内依赖或许。

D: 高血压目在此之前予以外源病态甲状腺激素用药。

理应该答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促病态腺激芝

两种促病态腺激芝——卵母细胞激发芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是值得注意α亚基和β亚基的脂质，并因此决定其各自的药理学适理应病态。在成人体内，FSH 可激发肾上腺赞成细胞，从而赞成精原细胞进言道减数分裂裂解及早熟，此外，LH 可激发肾上腺抑制作用新陈代谢甲状腺激素。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 程度升很高并不一定暗示体内生成减少, 但需注意，血清 FSH 程度短时间并不等同于体内生成短时间。具体来说，当评核成人体内依赖时，FSH 程度以及肾上腺量可可用鉴别甲状腺肿无精症（FSH 及肾上腺大小短时间）和非甲状腺肿无精症（FSH 升很高，肾上腺小）。相同Laboratory，成年成人的 FSH 短时间值区域亦相同，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯医务人员）。一些组织甚至推出新了更为具体的短时间值区域，提出新成人短时间的 FSH 程度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律病态转变，所以在 FSH 程度短时间的理应该下，重复测出新、核实结果从未必要。1992 年，美国疾病控制与预防中心录用激酶联免疫技术作为测出新 FSH 程度的金国际标准。

发病深入研究

虽然该例高血压 FSH 程度短时间，但其促病态腺激芝程度升很高、内侧肾上腺萎缩以及体内完全依赖，提醒细菌病态肾上腺功用中风或许。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症高血压病重病有基因极度，常见于的有 Y 线粒体微有缺陷和线粒体核型极度。考虑到该例高血压最或许的病重病是 Klinefelter 囊肿，理应进言道线粒体核型深入研究。

Klinefelter 囊肿的发病率约为 1/500-1/600，病因征状不典型, 高血压常会在评核后生时被病重病出新，仅 10% 在青春期在此之前被清楚病重病。通常 Klinefelter 囊肿高血压的 FSH 程度很较差 30 mIU/mL，甲状腺激素程度略高于 300 ng/dL，但无需注意的是，FSH 程度轻度升很高甚至甲状腺激素程度短时间并不能排除 Klinefelter 囊肿的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿高血压出新现无精症，但通过显微挤压肾上腺取精技术，超过 2/3 的高血压可有效地获取体内，继而通过卵母细胞小肠内单体内注射进言道体外受精，且不才会增加病态线粒体极度遗传给后代的可能会。对于显微挤压肾上腺取精术的时机，一些实证普遍认为，Klinefelter 囊肿病程不断困难重重，一旦体内开始形成，理应适时言道显微挤压肾上腺取精术，然而对此观点言道内尚未达成共识。

与比如说阐释的细菌病态肾上腺功用中风相同，化脓病态肾上腺功用中风的促病态腺激芝程度太较差或略高于短时间，甲状腺激素程度都只较差，即较差促病态腺激芝病态功用减退症。其致病包括直接影响下丘脑、垂体功用的各种因芝、有先天病态（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、初夏沉着病），也有体质则否（如泌乳芝瘤、脑部放疗通史）。

外源病态给予甲状腺激素将引发下丘脑和垂体的负反馈调控，降较差 FSH 和 LH 程度。但这种疗法都只才会抑制内源病态甲状腺激素造成了，直接影响体内生成。

甲状腺肿无体内症的致病包括肾上腺或胸部外伤、腹股沟或盆腔开刀通史、生殖道染病疤痕、病态兴奋管梗阻、先天病态内侧输精管缺如（CFTR 突变）、内侧输精管结扎等等。但甲状腺肿无体内症高血压的 FSH 程度和肾上腺大小以外是短时间的。

高血压预后

随后，通过基因检测，该例高血压确诊重病 Klinefelter 囊肿，核型极度为 47,XXY。在咨询基因主管后，高血压言道显微挤压肾上腺取精术，后体内事与愿违取下并冻存。在接下来几年中，高血压不断即刻病态腺功用减退的多种病因，如甲状腺激素程度降较差，随后接受甲状腺激素替代用药。

临床启示

最后，Brannigan 麻省理工学院强调，若成人高血压 FSH 程度增很高，甲状腺激素程度短时间或太较差，理应考虑到示细菌病态肾上腺功用中风或许。商业Laboratory的 FSH 参考值区域通常比通用短时间值上限更很高以鉴别体内发生是否受损。若成人高血压假定 FSH 程度增很高、内侧肾上腺萎缩、体内绝对依赖等病因征状，理应考虑到 Klinefelter 囊肿的或许，并进言道线粒体核型深入研究。虽然 Klinefelter 囊肿的病因和征状（FSH 程度增很高）在青春期后便不断显现，但几乎高血压要到评核后生时才被病重病出新。

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编辑： 张开平